Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LARS1 seotud tunnused

leucyl-tRNA synthetase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LARS1 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the coagulation cascadePole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud
Macrocytic anemiaPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Full cheeksMõnikord (5–29%)
Abnormally small headPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsMõnikord (5–29%)
EpilepsyPole registreeritud
Global developmental delayPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fatty infiltration of liverPole registreeritud
High liver enzymesPole registreeritud
Increased lactate in bodyPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Long fingersMõnikord (5–29%)
Long toeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute liver failurePole registreeritud
Enlarged liverPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LARS1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test