Características

Características associadas a KRT6A

keratin 6A

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a KRT6A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Overgrowth and curving of toenails	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Abnormal fingernail development	Frequente (30–79%)
Epidermoid cyst	Frequente (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Frequente (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Frequente (30–79%)
Skin cyst	Frequente (30–79%)
Steatocystoma multiplex	Frequente (30–79%)
Eruptive vellus hair cyst	Por vezes (5–29%)
Paronychia	Por vezes (5–29%)
Hair loss	Raramente (1–4%)
Excessive sweating	Não registado
Thick nail	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Oral white patch	Sempre
Born with teeth	Por vezes (5–29%)
Early eruption of teeth	Por vezes (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Raramente (1–4%)
Chapped lip	Não registado
Grooved tongue	Não registado
Inflamed gums	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre
Palmoplantar blistering	Muito frequente (80–99%)
Thickening of palms and soles	Muito frequente (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Frequente (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Plantar hyperkeratosis	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Hyperplastic callus formation	Muito frequente (80–99%)
Lower limb pain	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ear pain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a KRT6A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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