Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan KRT6A

keratin 6A

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan KRT6A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Overgrowth and curving of toenailsAltijd
Poor nail formationAltijd
Abnormal fingernail developmentVaak (30–79%)
Epidermoid cystVaak (30–79%)
Follicular hyperkeratosisVaak (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areasVaak (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernailVaak (30–79%)
Skin cystVaak (30–79%)
Steatocystoma multiplexVaak (30–79%)
Eruptive vellus hair cystSoms (5–29%)
ParonychiaSoms (5–29%)
Hair lossZelden (1–4%)
Excessive sweatingNiet vastgelegd
Thick nailNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Oral white patchAltijd
Born with teethSoms (5–29%)
Early eruption of teethSoms (5–29%)
Inflammation of corners of the mouthZelden (1–4%)
Chapped lipNiet vastgelegd
Grooved tongueNiet vastgelegd
Inflamed gumsNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesAltijd
Palmoplantar blisteringHeel vaak (80–99%)
Thickening of palms and solesHeel vaak (80–99%)
Excessive sweating of palms and solesVaak (30–79%)
Palmar hyperkeratosisVaak (30–79%)
Plantar hyperkeratosisNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hyperplastic callus formationHeel vaak (80–99%)
Lower limb painHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ear painSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesZelden (1–4%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hoarse voiceZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan KRT6A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen