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특성
KRT6A 연관 특성
keratin 6A
인간 표현형 온톨로지가 KRT6A에 연결하는 특성은 34개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Overgrowth and curving of toenails | 항상 |
| Poor nail formation | 항상 |
| Abnormal fingernail development | 자주 (30–79%) |
| Epidermoid cyst | 자주 (30–79%) |
| Follicular hyperkeratosis | 자주 (30–79%) |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | 자주 (30–79%) |
| Overgrowth and curving of fingernail | 자주 (30–79%) |
| Skin cyst | 자주 (30–79%) |
| Steatocystoma multiplex | 자주 (30–79%) |
| Eruptive vellus hair cyst | 가끔 (5–29%) |
| Paronychia | 가끔 (5–29%) |
| Hair loss | 드물게 (1–4%) |
| Excessive sweating | 기록되지 않음 |
| Thick nail | 기록되지 않음 |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Oral white patch | 항상 |
| Born with teeth | 가끔 (5–29%) |
| Early eruption of teeth | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of corners of the mouth | 드물게 (1–4%) |
| Chapped lip | 기록되지 않음 |
| Grooved tongue | 기록되지 않음 |
| Inflamed gums | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | 항상 |
| Palmoplantar blistering | 매우 자주 (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | 매우 자주 (80–99%) |
| Excessive sweating of palms and soles | 자주 (30–79%) |
| Palmar hyperkeratosis | 자주 (30–79%) |
| Plantar hyperkeratosis | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hyperplastic callus formation | 매우 자주 (80–99%) |
| Lower limb pain | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Feeding difficulties | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Ear pain | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breathing difficulties | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the voice
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hoarse voice | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Faltering weight | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: KRT6A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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