Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KRT6A susiję požymiai

keratin 6A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su KRT6A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Overgrowth and curving of toenailsVisada
Poor nail formationVisada
Abnormal fingernail developmentDažnai (30–79%)
Epidermoid cystDažnai (30–79%)
Follicular hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areasDažnai (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernailDažnai (30–79%)
Skin cystDažnai (30–79%)
Steatocystoma multiplexDažnai (30–79%)
Eruptive vellus hair cystKartais (5–29%)
ParonychiaKartais (5–29%)
Hair lossRetai (1–4 %)
Excessive sweatingNeužfiksuota
Thick nailNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Oral white patchVisada
Born with teethKartais (5–29%)
Early eruption of teethKartais (5–29%)
Inflammation of corners of the mouthRetai (1–4 %)
Chapped lipNeužfiksuota
Grooved tongueNeužfiksuota
Inflamed gumsNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesVisada
Palmoplantar blisteringLabai dažnai (80–99%)
Thickening of palms and solesLabai dažnai (80–99%)
Excessive sweating of palms and solesDažnai (30–79%)
Palmar hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Plantar hyperkeratosisNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hyperplastic callus formationLabai dažnai (80–99%)
Lower limb painLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ear painKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultiesRetai (1–4 %)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse voiceRetai (1–4 %)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KRT6A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test