Caractéristiques

Caractéristiques liées à KRT6A

keratin 6A

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à KRT6A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Overgrowth and curving of toenails	Toujours
Poor nail formation	Toujours
Abnormal fingernail development	Souvent (30–79 %)
Epidermoid cyst	Souvent (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Souvent (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Souvent (30–79 %)
Skin cyst	Souvent (30–79 %)
Steatocystoma multiplex	Souvent (30–79 %)
Eruptive vellus hair cyst	Parfois (5–29 %)
Paronychia	Parfois (5–29 %)
Hair loss	Rarement (1–4 %)
Excessive sweating	Non signalé
Thick nail	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oral white patch	Toujours
Born with teeth	Parfois (5–29 %)
Early eruption of teeth	Parfois (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Rarement (1–4 %)
Chapped lip	Non signalé
Grooved tongue	Non signalé
Inflamed gums	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Toujours
Palmoplantar blistering	Très souvent (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Très souvent (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Souvent (30–79 %)
Palmar hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Plantar hyperkeratosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyperplastic callus formation	Très souvent (80–99 %)
Lower limb pain	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ear pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à KRT6A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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