Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til KRT6A

keratin 6A

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til KRT6A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Overgrowth and curving of toenails	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Abnormal fingernail development	Ofte (30–79 %)
Epidermoid cyst	Ofte (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Ofte (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Ofte (30–79 %)
Skin cyst	Ofte (30–79 %)
Steatocystoma multiplex	Ofte (30–79 %)
Eruptive vellus hair cyst	Noen ganger (5–29 %)
Paronychia	Noen ganger (5–29 %)
Hair loss	Sjelden (1–4%)
Excessive sweating	Ikke registrert
Thick nail	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oral white patch	Alltid
Born with teeth	Noen ganger (5–29 %)
Early eruption of teeth	Noen ganger (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Sjelden (1–4%)
Chapped lip	Ikke registrert
Grooved tongue	Ikke registrert
Inflamed gums	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Alltid
Palmoplantar blistering	Svært ofte (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Svært ofte (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Palmar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Plantar hyperkeratosis	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperplastic callus formation	Svært ofte (80–99 %)
Lower limb pain	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ear pain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til KRT6A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test