Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin KRT6A yhdistetyt ominaisuudet

keratin 6A

Human Phenotype Ontology yhdistää KRT6A-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Overgrowth and curving of toenailsAina
Poor nail formationAina
Abnormal fingernail developmentUsein (30–79%)
Epidermoid cystUsein (30–79%)
Follicular hyperkeratosisUsein (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areasUsein (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernailUsein (30–79%)
Skin cystUsein (30–79%)
Steatocystoma multiplexUsein (30–79%)
Eruptive vellus hair cystJoskus (5–29%)
ParonychiaJoskus (5–29%)
Hair lossHarvinainen (1–4 %)
Excessive sweatingEi kirjattu
Thick nailEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Oral white patchAina
Born with teethJoskus (5–29%)
Early eruption of teethJoskus (5–29%)
Inflammation of corners of the mouthHarvinainen (1–4 %)
Chapped lipEi kirjattu
Grooved tongueEi kirjattu
Inflamed gumsEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesAina
Palmoplantar blisteringHyvin usein (80–99%)
Thickening of palms and solesHyvin usein (80–99%)
Excessive sweating of palms and solesUsein (30–79%)
Palmar hyperkeratosisUsein (30–79%)
Plantar hyperkeratosisEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hyperplastic callus formationHyvin usein (80–99%)
Lower limb painHyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ear painJoskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficultiesHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the voice

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voiceHarvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: KRT6A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test