Jellemzők

A(z) KRT6A génhez kapcsolódó jellemzők

keratin 6A

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) KRT6A génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Overgrowth and curving of toenails	Mindig
Poor nail formation	Mindig
Abnormal fingernail development	Gyakran (30–79%)
Epidermoid cyst	Gyakran (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Gyakran (30–79%)
Overgrowth and curving of fingernail	Gyakran (30–79%)
Skin cyst	Gyakran (30–79%)
Steatocystoma multiplex	Gyakran (30–79%)
Eruptive vellus hair cyst	Néha (5–29%)
Paronychia	Néha (5–29%)
Hair loss	Ritkán (1–4%)
Excessive sweating	Nincs rögzítve
Thick nail	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Oral white patch	Mindig
Born with teeth	Néha (5–29%)
Early eruption of teeth	Néha (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Ritkán (1–4%)
Chapped lip	Nincs rögzítve
Grooved tongue	Nincs rögzítve
Inflamed gums	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Mindig
Palmoplantar blistering	Nagyon gyakran (80–99%)
Thickening of palms and soles	Nagyon gyakran (80–99%)
Excessive sweating of palms and soles	Gyakran (30–79%)
Palmar hyperkeratosis	Gyakran (30–79%)
Plantar hyperkeratosis	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyperplastic callus formation	Nagyon gyakran (80–99%)
Lower limb pain	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ear pain	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Breathing difficulties	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hoarse voice	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) KRT6A génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet