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Tratti
Tratti collegati a KRT6A
keratin 6A
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a KRT6A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Overgrowth and curving of toenails | Sempre |
| Poor nail formation | Sempre |
| Abnormal fingernail development | Spesso (30–79%) |
| Epidermoid cyst | Spesso (30–79%) |
| Follicular hyperkeratosis | Spesso (30–79%) |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Spesso (30–79%) |
| Overgrowth and curving of fingernail | Spesso (30–79%) |
| Skin cyst | Spesso (30–79%) |
| Steatocystoma multiplex | Spesso (30–79%) |
| Eruptive vellus hair cyst | A volte (5–29%) |
| Paronychia | A volte (5–29%) |
| Hair loss | Raramente (1–4%) |
| Excessive sweating | Non registrato |
| Thick nail | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Oral white patch | Sempre |
| Born with teeth | A volte (5–29%) |
| Early eruption of teeth | A volte (5–29%) |
| Inflammation of corners of the mouth | Raramente (1–4%) |
| Chapped lip | Non registrato |
| Grooved tongue | Non registrato |
| Inflamed gums | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Sempre |
| Palmoplantar blistering | Molto spesso (80–99%) |
| Thickening of palms and soles | Molto spesso (80–99%) |
| Excessive sweating of palms and soles | Spesso (30–79%) |
| Palmar hyperkeratosis | Spesso (30–79%) |
| Plantar hyperkeratosis | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyperplastic callus formation | Molto spesso (80–99%) |
| Lower limb pain | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ear pain | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Breathing difficulties | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hoarse voice | Raramente (1–4%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a KRT6A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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