Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till KRT6A
keratin 6A
Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till KRT6A, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Overgrowth and curving of toenails | Alltid |
| Poor nail formation | Alltid |
| Abnormal fingernail development | Ofta (30–79 %) |
| Epidermoid cyst | Ofta (30–79 %) |
| Follicular hyperkeratosis | Ofta (30–79 %) |
| Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas | Ofta (30–79 %) |
| Overgrowth and curving of fingernail | Ofta (30–79 %) |
| Skin cyst | Ofta (30–79 %) |
| Steatocystoma multiplex | Ofta (30–79 %) |
| Eruptive vellus hair cyst | Ibland (5–29 %) |
| Paronychia | Ibland (5–29 %) |
| Hair loss | Sällan (1–4%) |
| Excessive sweating | Inte registrerat |
| Thick nail | Inte registrerat |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Oral white patch | Alltid |
| Born with teeth | Ibland (5–29 %) |
| Early eruption of teeth | Ibland (5–29 %) |
| Inflammation of corners of the mouth | Sällan (1–4%) |
| Chapped lip | Inte registrerat |
| Grooved tongue | Inte registrerat |
| Inflamed gums | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Alltid |
| Palmoplantar blistering | Mycket ofta (80–99 %) |
| Thickening of palms and soles | Mycket ofta (80–99 %) |
| Excessive sweating of palms and soles | Ofta (30–79 %) |
| Palmar hyperkeratosis | Ofta (30–79 %) |
| Plantar hyperkeratosis | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hyperplastic callus formation | Mycket ofta (80–99 %) |
| Lower limb pain | Mycket ofta (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Feeding difficulties | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ear pain | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Breathing difficulties | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hoarse voice | Sällan (1–4%) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Faltering weight | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till KRT6A och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor