Merkmale

Mit KRT6A verknüpfte Merkmale

keratin 6A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit KRT6A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Overgrowth and curving of toenails	Immer
Poor nail formation	Immer
Abnormal fingernail development	Häufig (30–79 %)
Epidermoid cyst	Häufig (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas	Häufig (30–79 %)
Overgrowth and curving of fingernail	Häufig (30–79 %)
Skin cyst	Häufig (30–79 %)
Steatocystoma multiplex	Häufig (30–79 %)
Eruptive vellus hair cyst	Manchmal (5–29 %)
Paronychia	Manchmal (5–29 %)
Hair loss	Selten (1–4 %)
Excessive sweating	Nicht erfasst
Thick nail	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oral white patch	Immer
Born with teeth	Manchmal (5–29 %)
Early eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Selten (1–4 %)
Chapped lip	Nicht erfasst
Grooved tongue	Nicht erfasst
Inflamed gums	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Immer
Palmoplantar blistering	Sehr häufig (80–99 %)
Thickening of palms and soles	Sehr häufig (80–99 %)
Excessive sweating of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Palmar hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Plantar hyperkeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperplastic callus formation	Sehr häufig (80–99 %)
Lower limb pain	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ear pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KRT6A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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