Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q22.3
Koordinatės
Chromosoma 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 100,8 kb
Baltymas
1 858 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HDCMC04P, SETD5B
Ankstesni simboliai
MLL5
MANE Select transkriptas
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito KMT2E geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas KMT2E

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra KMT2E. KMT2E ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 104 564 612 iki 105 564 611.Chromosoma 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, tiesioginė grandinėLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, tiesioginė grandinėKMT2E: 105 040 848–105 040 925, tiesioginė grandinė: 105 040 858–105 040 956, tiesioginė grandinėSRPK2: 105 110 704–105 399 308, atvirkštinė grandinėSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, atvirkštinė grandinėPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, tiesioginė grandinėRINT1KMT2E diagrama: 27 eksonų, chromosoma 7, tiesioginė grandisEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 105 014 205–105 014 535, 331 bazėEksonas 2: 105 038 126–105 038 199, 74 baziųEksonas 3: 105 040 839–105 041 023, 185 baziųEksonas 4: 105 062 164–105 062 278, 115 baziųEksonas 5: 105 063 351–105 063 580, 230 baziųEksonas 6: 105 066 727–105 066 807, 81 bazėEksonas 7: 105 073 619–105 073 677, 59 baziųEksonas 8: 105 074 643–105 074 815, 173 baziųEksonas 9: 105 076 043–105 076 081, 39 baziųEksonas 10: 105 076 963–105 077 193, 231 bazėEksonas 11: 105 077 303–105 077 433, 131 bazėEksonas 12: 105 078 846–105 078 963, 118 baziųEksonas 13: 105 081 688–105 081 797, 110 baziųEksonas 14: 105 090 009–105 090 273, 265 baziųEksonas 15: 105 091 216–105 091 314, 99 baziųEksonas 16: 105 101 425–105 101 589, 165 baziųEksonas 17: 105 101 886–105 102 194, 309 baziųEksonas 18: 105 105 439–105 105 693, 255 baziųEksonas 19: 105 105 859–105 106 003, 145 baziųEksonas 20: 105 106 522–105 106 772, 251 bazėEksonas 21: 105 107 166–105 107 222, 57 baziųEksonas 22: 105 107 362–105 107 925, 564 baziųEksonas 23: 105 108 942–105 109 228, 287 baziųEksonas 24: 105 110 280–105 110 368, 89 baziųEksonas 25: 105 110 477–105 110 602, 126 baziųEksonas 26: 105 110 771–105 110 868, 98 baziųEksonas 27: 105 111 825–105 115 019, 3 195 bazių1510152025275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 100,8 kb geno; 5 577 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KMT2E

70

KMT2E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 100,8 kb KMT2E geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KMT2E genas: lysine methyltransferase 2E (inactive). Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E genas: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kmt2e

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test