Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q22.3
Koordinaadid
Kromosoom 7: 105 014 205–105 115 019 (GRCh38)
Eksonid
27 eksonit, ulatus 100,8 kb
Valk
1858 aminohapet
Tuntud ka kui
HDCMC04P, SETD5B
Varasemad tähised
MLL5
MANE Select transkript
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KMT2E veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KMT2E on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub KMT2E. KMT2E ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 7, vahemikus 104 564 612 kuni 105 564 611.Kromosoom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104 328 603–104 908 561, otsene ahelLHFPL3KMT2E: 105 014 205–105 115 019, otsene ahelKMT2E: 105 040 848–105 040 925, otsene ahel: 105 040 858–105 040 956, otsene ahelSRPK2: 105 110 704–105 399 308, pöördne ahelSRPK2PUS7: 105 439 661–105 522 272, pöördne ahelPUS7RINT1: 105 532 116–105 569 207, otsene ahelRINT1KMT2E skeem: 27 eksonit kromosoomi 7 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 105 014 205–105 014 535, 331 alustEkson 2: 105 038 126–105 038 199, 74 alustEkson 3: 105 040 839–105 041 023, 185 alustEkson 4: 105 062 164–105 062 278, 115 alustEkson 5: 105 063 351–105 063 580, 230 alustEkson 6: 105 066 727–105 066 807, 81 alustEkson 7: 105 073 619–105 073 677, 59 alustEkson 8: 105 074 643–105 074 815, 173 alustEkson 9: 105 076 043–105 076 081, 39 alustEkson 10: 105 076 963–105 077 193, 231 alustEkson 11: 105 077 303–105 077 433, 131 alustEkson 12: 105 078 846–105 078 963, 118 alustEkson 13: 105 081 688–105 081 797, 110 alustEkson 14: 105 090 009–105 090 273, 265 alustEkson 15: 105 091 216–105 091 314, 99 alustEkson 16: 105 101 425–105 101 589, 165 alustEkson 17: 105 101 886–105 102 194, 309 alustEkson 18: 105 105 439–105 105 693, 255 alustEkson 19: 105 105 859–105 106 003, 145 alustEkson 20: 105 106 522–105 106 772, 251 alustEkson 21: 105 107 166–105 107 222, 57 alustEkson 22: 105 107 362–105 107 925, 564 alustEkson 23: 105 108 942–105 109 228, 287 alustEkson 24: 105 110 280–105 110 368, 89 alustEkson 25: 105 110 477–105 110 602, 126 alustEkson 26: 105 110 771–105 110 868, 98 alustEkson 27: 105 111 825–105 115 019, 3195 alust1510152025275′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,8 kb kogupikkusega 100,8 kb; neist 5577 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KMT2E

70

kohad geenis KMT2E, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KMT2E 100,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KMT2E geen: lysine methyltransferase 2E (inactive). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E geen: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kmt2e

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test