Características

Características associadas a IRF1

interferon regulatory factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a IRF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Sempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Sempre
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Sempre
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Increased transitional B cell proportion	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Sempre
Pneumonia	Sempre
Recurrent mycobacterial infections	Sempre
BCGitis	Frequente (30–79%)
BCGosis	Frequente (30–79%)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Frequente (30–79%)
Pustular rash	Frequente (30–79%)
Recurrent chest infections	Frequente (30–79%)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Inflammation of the lymph nodes	Sempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Sempre
Axillary lymphadenopathy	Frequente (30–79%)
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Stomach cancer	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Alveolar cell carcinoma	Não registado
Lung adenocarcinoma	Não registado
Non-small cell lung carcinoma	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Sempre
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Sempre
Increased level of L-fucose in urine	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Sinus disease	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Birthmark	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a IRF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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