Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til IRF1

interferon regulatory factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til IRF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased central memory CD8+ T cell proportionAlltid
Decreased naive CD8+ T cell proportionAlltid
Increased CD8+ TEMRA T cell proportionAlltid
Increased effector memory CD8+ T cell proportionAlltid
Reduced total natural killer cell countAlltid
Decreased blood leukocyte numberOfte (30–79 %)
Increased transitional B cell proportionOfte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
Low T cell countOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionAlltid
PneumoniaAlltid
Recurrent mycobacterial infectionsAlltid
BCGitisOfte (30–79 %)
BCGosisOfte (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infectionOfte (30–79 %)
Pustular rashOfte (30–79 %)
Recurrent chest infectionsOfte (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infectionOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Inflammation of the lymph nodesAlltid
Swollen lymph nodes in center of chestAlltid
Axillary lymphadenopathyOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
DiarrheaOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
Intestinal malrotationOfte (30–79 %)
Stomach cancerIkke registrert

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Alveolar cell carcinomaIkke registrert
Lung adenocarcinomaIkke registrert
Non-small cell lung carcinomaIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
FeverAlltid
Positive Mycobacterium avium sputum cultureAlltid
Increased level of L-fucose in urineIkke registrert

Abnormal cellular phenotype

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased circulating IgA concentrationOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Sinus diseaseOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
BirthmarkOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til IRF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test