Rysy

Rysy spojené s IRF1

interferon regulatory factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s IRF1 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Vždy
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Vždy
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Vždy
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Vždy
Reduced total natural killer cell count	Vždy
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Increased transitional B cell proportion	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Low T cell count	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Vždy
Pneumonia	Vždy
Recurrent mycobacterial infections	Vždy
BCGitis	Často (30–79 %)
BCGosis	Často (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Často (30–79 %)
Pustular rash	Často (30–79 %)
Recurrent chest infections	Často (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Inflammation of the lymph nodes	Vždy
Swollen lymph nodes in center of chest	Vždy
Axillary lymphadenopathy	Často (30–79 %)
Increased spleen size	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diarrhea	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Stomach cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Alveolar cell carcinoma	Nezaznamenáno
Lung adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Non-small cell lung carcinoma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fever	Vždy
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Vždy
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgA concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Sinus disease	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Clubbing of fingers and toes	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s IRF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test