Trăsături

Trăsături asociate cu IRF1

interferon regulatory factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu IRF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Întotdeauna
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Întotdeauna
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Întotdeauna
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Întotdeauna
Reduced total natural killer cell count	Întotdeauna
Decreased blood leukocyte number	Des (30–79%)
Increased transitional B cell proportion	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)
Low platelet count	Des (30–79%)
Low T cell count	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Întotdeauna
Pneumonia	Întotdeauna
Recurrent mycobacterial infections	Întotdeauna
BCGitis	Des (30–79%)
BCGosis	Des (30–79%)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Des (30–79%)
Pustular rash	Des (30–79%)
Recurrent chest infections	Des (30–79%)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inflammation of the lymph nodes	Întotdeauna
Swollen lymph nodes in center of chest	Întotdeauna
Axillary lymphadenopathy	Des (30–79%)
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diarrhea	Des (30–79%)
Enlarged liver	Des (30–79%)
Intestinal malrotation	Des (30–79%)
Stomach cancer	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Alveolar cell carcinoma	Neînregistrat
Lung adenocarcinoma	Neînregistrat
Non-small cell lung carcinoma	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fever	Întotdeauna
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Întotdeauna
Increased level of L-fucose in urine	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgA concentration	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sinus disease	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Birthmark	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu IRF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu