Cechy

Cechy powiązane z IRF1

interferon regulatory factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z IRF1 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Zawsze
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Zawsze
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Zawsze
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Zawsze
Reduced total natural killer cell count	Zawsze
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Increased transitional B cell proportion	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Low T cell count	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Zawsze
Pneumonia	Zawsze
Recurrent mycobacterial infections	Zawsze
BCGitis	Często (30–79%)
BCGosis	Często (30–79%)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Często (30–79%)
Pustular rash	Często (30–79%)
Recurrent chest infections	Często (30–79%)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Inflammation of the lymph nodes	Zawsze
Swollen lymph nodes in center of chest	Zawsze
Axillary lymphadenopathy	Często (30–79%)
Increased spleen size	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Diarrhea	Często (30–79%)
Enlarged liver	Często (30–79%)
Intestinal malrotation	Często (30–79%)
Stomach cancer	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Alveolar cell carcinoma	Nie odnotowano
Lung adenocarcinoma	Nie odnotowano
Non-small cell lung carcinoma	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Fever	Zawsze
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Zawsze
Increased level of L-fucose in urine	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgA concentration	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sinus disease	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Clubbing of fingers and toes	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Birthmark	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z IRF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test