Rasgos

Rasgos asociados a IRF1

interferon regulatory factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a IRF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Siempre
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Siempre
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Siempre
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Siempre
Reduced total natural killer cell count	Siempre
Decreased blood leukocyte number	Frecuente (30–79 %)
Increased transitional B cell proportion	Frecuente (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frecuente (30–79 %)
Low platelet count	Frecuente (30–79 %)
Low T cell count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Siempre
Pneumonia	Siempre
Recurrent mycobacterial infections	Siempre
BCGitis	Frecuente (30–79 %)
BCGosis	Frecuente (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Frecuente (30–79 %)
Pustular rash	Frecuente (30–79 %)
Recurrent chest infections	Frecuente (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inflammation of the lymph nodes	Siempre
Swollen lymph nodes in center of chest	Siempre
Axillary lymphadenopathy	Frecuente (30–79 %)
Increased spleen size	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Enlarged liver	Frecuente (30–79 %)
Intestinal malrotation	Frecuente (30–79 %)
Stomach cancer	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Alveolar cell carcinoma	No registrado
Lung adenocarcinoma	No registrado
Non-small cell lung carcinoma	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fever	Siempre
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Siempre
Increased level of L-fucose in urine	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgA concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sinus disease	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clubbing of fingers and toes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Birthmark	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a IRF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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