Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga IRF1 seotud tunnused

interferon regulatory factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga IRF1 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased central memory CD8+ T cell proportionAlati
Decreased naive CD8+ T cell proportionAlati
Increased CD8+ TEMRA T cell proportionAlati
Increased effector memory CD8+ T cell proportionAlati
Reduced total natural killer cell countAlati
Decreased blood leukocyte numberSageli (30–79%)
Increased transitional B cell proportionSageli (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinSageli (30–79%)
Low platelet countSageli (30–79%)
Low T cell countSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionAlati
PneumoniaAlati
Recurrent mycobacterial infectionsAlati
BCGitisSageli (30–79%)
BCGosisSageli (30–79%)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infectionSageli (30–79%)
Pustular rashSageli (30–79%)
Recurrent chest infectionsSageli (30–79%)
Unusual Histoplasma capsulatum infectionSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Inflammation of the lymph nodesAlati
Swollen lymph nodes in center of chestAlati
Axillary lymphadenopathySageli (30–79%)
Increased spleen sizeSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DiarrheaSageli (30–79%)
Enlarged liverSageli (30–79%)
Intestinal malrotationSageli (30–79%)
Stomach cancerPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Alveolar cell carcinomaPole registreeritud
Lung adenocarcinomaPole registreeritud
Non-small cell lung carcinomaPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FeverAlati
Positive Mycobacterium avium sputum cultureAlati
Increased level of L-fucose in urinePole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sinus diseaseSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toesSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
BirthmarkSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga IRF1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test