Merkmale

Mit IRF1 verknüpfte Merkmale

interferon regulatory factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit IRF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Immer
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Immer
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Immer
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Immer
Reduced total natural killer cell count	Immer
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Increased transitional B cell proportion	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Low T cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Immer
Pneumonia	Immer
Recurrent mycobacterial infections	Immer
BCGitis	Häufig (30–79 %)
BCGosis	Häufig (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Häufig (30–79 %)
Pustular rash	Häufig (30–79 %)
Recurrent chest infections	Häufig (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inflammation of the lymph nodes	Immer
Swollen lymph nodes in center of chest	Immer
Axillary lymphadenopathy	Häufig (30–79 %)
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Stomach cancer	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Alveolar cell carcinoma	Nicht erfasst
Lung adenocarcinoma	Nicht erfasst
Non-small cell lung carcinoma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fever	Immer
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Immer
Increased level of L-fucose in urine	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sinus disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clubbing of fingers and toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IRF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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