Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan IRF1

interferon regulatory factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan IRF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased central memory CD8+ T cell proportionAltijd
Decreased naive CD8+ T cell proportionAltijd
Increased CD8+ TEMRA T cell proportionAltijd
Increased effector memory CD8+ T cell proportionAltijd
Reduced total natural killer cell countAltijd
Decreased blood leukocyte numberVaak (30–79%)
Increased transitional B cell proportionVaak (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Low platelet countVaak (30–79%)
Low T cell countVaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionAltijd
PneumoniaAltijd
Recurrent mycobacterial infectionsAltijd
BCGitisVaak (30–79%)
BCGosisVaak (30–79%)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infectionVaak (30–79%)
Pustular rashVaak (30–79%)
Recurrent chest infectionsVaak (30–79%)
Unusual Histoplasma capsulatum infectionVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inflammation of the lymph nodesAltijd
Swollen lymph nodes in center of chestAltijd
Axillary lymphadenopathyVaak (30–79%)
Increased spleen sizeVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DiarrheaVaak (30–79%)
Enlarged liverVaak (30–79%)
Intestinal malrotationVaak (30–79%)
Stomach cancerNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Alveolar cell carcinomaNiet vastgelegd
Lung adenocarcinomaNiet vastgelegd
Non-small cell lung carcinomaNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FeverAltijd
Positive Mycobacterium avium sputum cultureAltijd
Increased level of L-fucose in urineNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased circulating IgA concentrationVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sinus diseaseVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toesVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
BirthmarkVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan IRF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen