Caractéristiques

Caractéristiques liées à IRF1

interferon regulatory factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 38 caractéristiques à IRF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased central memory CD8+ T cell proportion	Toujours
Decreased naive CD8+ T cell proportion	Toujours
Increased CD8+ TEMRA T cell proportion	Toujours
Increased effector memory CD8+ T cell proportion	Toujours
Reduced total natural killer cell count	Toujours
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Increased transitional B cell proportion	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Low T cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infection	Toujours
Pneumonia	Toujours
Recurrent mycobacterial infections	Toujours
BCGitis	Souvent (30–79 %)
BCGosis	Souvent (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infection	Souvent (30–79 %)
Pustular rash	Souvent (30–79 %)
Recurrent chest infections	Souvent (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infection	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inflammation of the lymph nodes	Toujours
Swollen lymph nodes in center of chest	Toujours
Axillary lymphadenopathy	Souvent (30–79 %)
Increased spleen size	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Enlarged liver	Souvent (30–79 %)
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Stomach cancer	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Alveolar cell carcinoma	Non signalé
Lung adenocarcinoma	Non signalé
Non-small cell lung carcinoma	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fever	Toujours
Positive Mycobacterium avium sputum culture	Toujours
Increased level of L-fucose in urine	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgA concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sinus disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Birthmark	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à IRF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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