Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til IRF1

interferon regulatory factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til IRF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Decreased central memory CD8+ T cell proportionAltid
Decreased naive CD8+ T cell proportionAltid
Increased CD8+ TEMRA T cell proportionAltid
Increased effector memory CD8+ T cell proportionAltid
Reduced total natural killer cell countAltid
Decreased blood leukocyte numberOfte (30–79 %)
Increased transitional B cell proportionOfte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)
Low platelet countOfte (30–79 %)
Low T cell countOfte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Nontuberculous mycobacterial pulmonary infectionAltid
PneumoniaAltid
Recurrent mycobacterial infectionsAltid
BCGitisOfte (30–79 %)
BCGosisOfte (30–79 %)
Disseminated non-tuberculous mycobacterial infectionOfte (30–79 %)
Pustular rashOfte (30–79 %)
Recurrent chest infectionsOfte (30–79 %)
Unusual Histoplasma capsulatum infectionOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Inflammation of the lymph nodesAltid
Swollen lymph nodes in center of chestAltid
Axillary lymphadenopathyOfte (30–79 %)
Increased spleen sizeOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
DiarrheaOfte (30–79 %)
Enlarged liverOfte (30–79 %)
Intestinal malrotationOfte (30–79 %)
Stomach cancerIkke registreret

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Alveolar cell carcinomaIkke registreret
Lung adenocarcinomaIkke registreret
Non-small cell lung carcinomaIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
FeverAltid
Positive Mycobacterium avium sputum cultureAltid
Increased level of L-fucose in urineIkke registreret

Abnormal cellular phenotype

EgenskabHvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentrationOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Sinus diseaseOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toesOfte (30–79 %)

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
BirthmarkOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til IRF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test