Gen
HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 29853↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000138411↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57520↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q32.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 196.194.072–196.593.554 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner fordelt over 399,5 kb
- Protein
- 1.572 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1301, NEDL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000644978.2NM_001348768.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HECW2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HECW2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HECW2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 12 kb af genets 399,5 kb; 4.719 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HECW2
28
positioner i HECW2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 399,5 kb af HECW2, inklusive introner, og ikke kun de 12 kb eksoner.
Træk knyttet til HECW2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HECW2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HECW2-genet: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hecw2
Dante Labs. HECW2-genet: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hecw2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger