Características

Características associadas a GYS2

glycogen synthase 2

A Human Phenotype Ontology associa 17 características a GYS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Glucose in urine	Frequente (30–79%)
High levels of ketone bodies	Frequente (30–79%)
Ketonuria	Frequente (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Frequente (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Frequente (30–79%)
Elevated lipids in blood	Por vezes (5–29%)
High liver enzymes	Por vezes (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Low blood sugar in newborn	Não registado
Low blood sugar when fasting	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Irritability	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Lethargy	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the gastrointestinal tract	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GYS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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