Egenskaper

Egenskaper kopplade till GYS2

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 17 egenskaper till GYS2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glucose in urine	Ofta (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Ofta (30–79 %)
Ketonuria	Ofta (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Ofta (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Ofta (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Ibland (5–29 %)
High liver enzymes	Ibland (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Inte registrerat
Low blood sugar in newborn	Inte registrerat
Low blood sugar when fasting	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Irritability	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)
Lethargy	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)
Short stature	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GYS2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test