Požymiai

Su GYS2 susiję požymiai

glycogen synthase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 17 požymių su GYS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Glucose in urine	Dažnai (30–79%)
High levels of ketone bodies	Dažnai (30–79%)
Ketonuria	Dažnai (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Dažnai (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Dažnai (30–79%)
Elevated lipids in blood	Kartais (5–29%)
High liver enzymes	Kartais (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Low blood sugar in newborn	Neužfiksuota
Low blood sugar when fasting	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Irritability	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Lethargy	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the gastrointestinal tract	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GYS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test