Caractéristiques

Caractéristiques liées à GYS2

glycogen synthase 2

La Human Phenotype Ontology associe 17 caractéristiques à GYS2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Glucose in urine	Souvent (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Souvent (30–79 %)
Ketonuria	Souvent (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Souvent (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Souvent (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Parfois (5–29 %)
High liver enzymes	Parfois (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non signalé
Low blood sugar in newborn	Non signalé
Low blood sugar when fasting	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Irritability	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Lethargy	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the gastrointestinal tract	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GYS2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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