Özellikler

GYS2 ile ilişkili özellikler

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology, GYS2 ile ilişkili 17 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glucose in urine	Sık (%30–79)
High levels of ketone bodies	Sık (%30–79)
Ketonuria	Sık (%30–79)
Ketotic hypoglycemia	Sık (%30–79)
Postprandial hyperglycemia	Sık (%30–79)
Elevated lipids in blood	Bazen (%5–29)
High liver enzymes	Bazen (%5–29)
Higher than normal levels of lactate in blood	Kaydedilmedi
Low blood sugar in newborn	Kaydedilmedi
Low blood sugar when fasting	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Irritability	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Lethargy	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)
Short stature	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GYS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al