Trăsături

Trăsături asociate cu GYS2

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology asociază 17 trăsături cu GYS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glucose in urine	Des (30–79%)
High levels of ketone bodies	Des (30–79%)
Ketonuria	Des (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Des (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Des (30–79%)
Elevated lipids in blood	Uneori (5–29%)
High liver enzymes	Uneori (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Low blood sugar in newborn	Neînregistrat
Low blood sugar when fasting	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Irritability	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Lethargy	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Uneori (5–29%)
Short stature	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the gastrointestinal tract	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GYS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu