Ominaisuudet

Geeniin GYS2 yhdistetyt ominaisuudet

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää GYS2-geeniin 17 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Glucose in urine	Usein (30–79%)
High levels of ketone bodies	Usein (30–79%)
Ketonuria	Usein (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Usein (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Usein (30–79%)
Elevated lipids in blood	Joskus (5–29%)
High liver enzymes	Joskus (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Low blood sugar in newborn	Ei kirjattu
Low blood sugar when fasting	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Irritability	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Lethargy	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the gastrointestinal tract	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GYS2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test