Rasgos

Rasgos asociados a GYS2

glycogen synthase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a GYS2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Glucose in urine	Frecuente (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Frecuente (30–79 %)
Ketonuria	Frecuente (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Frecuente (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Frecuente (30–79 %)
Elevated lipids in blood	A veces (5–29 %)
High liver enzymes	A veces (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	No registrado
Low blood sugar in newborn	No registrado
Low blood sugar when fasting	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Irritability	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Lethargy	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)
Short stature	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the gastrointestinal tract	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GYS2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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