Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til GYS2
glycogen synthase 2
Human Phenotype Ontology knytter 17 egenskaber til GYS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Glucose in urine | Ofte (30–79 %) |
| High levels of ketone bodies | Ofte (30–79 %) |
| Ketonuria | Ofte (30–79 %) |
| Ketotic hypoglycemia | Ofte (30–79 %) |
| Postprandial hyperglycemia | Ofte (30–79 %) |
| Elevated lipids in blood | Nogle gange (5–29 %) |
| High liver enzymes | Nogle gange (5–29 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ikke registreret |
| Low blood sugar in newborn | Ikke registreret |
| Low blood sugar when fasting | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Irritability | Ofte (30–79 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Global developmental delay | Nogle gange (5–29 %) |
| Lethargy | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Nogle gange (5–29 %) |
| Short stature | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the gastrointestinal tract | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GYS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger