Merkmale

Mit GYS2 verknüpfte Merkmale

glycogen synthase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 17 Merkmale mit GYS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glucose in urine	Häufig (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Häufig (30–79 %)
Ketonuria	Häufig (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Häufig (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Häufig (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Low blood sugar in newborn	Nicht erfasst
Low blood sugar when fasting	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Irritability	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Lethargy	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GYS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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