Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GYS2

glycogen synthase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan GYS2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Glucose in urine	Vaak (30–79%)
High levels of ketone bodies	Vaak (30–79%)
Ketonuria	Vaak (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Vaak (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Vaak (30–79%)
Elevated lipids in blood	Soms (5–29%)
High liver enzymes	Soms (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Niet vastgelegd
Low blood sugar in newborn	Niet vastgelegd
Low blood sugar when fasting	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Irritability	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Lethargy	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Soms (5–29%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GYS2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen