Cechy

Cechy powiązane z GYS2

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology łączy z GYS2 17 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Glucose in urine	Często (30–79%)
High levels of ketone bodies	Często (30–79%)
Ketonuria	Często (30–79%)
Ketotic hypoglycemia	Często (30–79%)
Postprandial hyperglycemia	Często (30–79%)
Elevated lipids in blood	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Low blood sugar in newborn	Nie odnotowano
Low blood sugar when fasting	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Irritability	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Lethargy	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Short stature	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GYS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test