Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GYS2

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology knytter 17 kjennetegn til GYS2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glucose in urine	Ofte (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Ofte (30–79 %)
Ketonuria	Ofte (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Ofte (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Ofte (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Noen ganger (5–29 %)
High liver enzymes	Noen ganger (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Low blood sugar in newborn	Ikke registrert
Low blood sugar when fasting	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Irritability	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Lethargy	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)
Short stature	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the gastrointestinal tract	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GYS2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test