Rysy

Rysy spojené s GYS2

glycogen synthase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s GYS2 17 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Glucose in urine	Často (30–79 %)
High levels of ketone bodies	Často (30–79 %)
Ketonuria	Často (30–79 %)
Ketotic hypoglycemia	Často (30–79 %)
Postprandial hyperglycemia	Často (30–79 %)
Elevated lipids in blood	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Low blood sugar in newborn	Nezaznamenáno
Low blood sugar when fasting	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Irritability	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Lethargy	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GYS2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test