Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GPR161

G protein-coupled receptor 161

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q24.2
Koordinaatit
Kromosomi 1: 168 079 542–168 136 930 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 57,4 kb:n alueella
Proteiini
529 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
RE2
MANE Select -transkripti
ENST00000682931.1NM_001375883.1
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Medulloblastooma

    • GPR161-geeniin liittyvä alttius medulloblastoomalleAutosomaalinen dominantti

      GPR161-geenin variantit lisäävät alttiutta sonic hedgehog -tyypin medulloblastoomalle pienellä lapsuusiällä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: vahva
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Pienten lasten neurologisten oireiden tunnistaminen ja aivojen MRI-seurannan harkitseminen.

    • Autosomaalinen dominantti
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

GPR161-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GPR161-geenin sijainnin. GPR161 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 167 608 236–168 608 235.Kromosomi 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44167,8 Mb168 Mb168,2 Mb168,4 Mb168,6 MbRCSD1: 167 629 660–167 708 706, juoste eteenpäinRCSD1MPZL1: 167 721 192–167 794 612, juoste eteenpäinMPZL1ADCY10: 167 809 098–167 914 215, juoste taaksepäinADCY10MPC2: 167 916 675–167 937 515, juoste taaksepäinMPC2DCAF6: 167 935 783–168 076 846, juoste eteenpäinDCAF6GPR161: 168 079 542–168 136 930, juoste taaksepäinGPR161TIPRL: 168 178 820–168 202 114, juoste eteenpäinTIPRLSFT2D2: 168 225 938–168 263 172, juoste eteenpäinSFT2D2TBX19: 168 280 877–168 314 426, juoste eteenpäinTBX19XCL2: 168 540 765–168 544 113, juoste taaksepäinXCL2XCL1: 168 576 596–168 582 069, juoste eteenpäinXCL1GPR161-kaavio: 6 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 6: 168 079 542–168 085 796, 6 255 emästäEkson 5: 168 087 585–168 087 704, 120 emästäEkson 4: 168 090 564–168 090 668, 105 emästäEkson 3: 168 096 508–168 097 232, 725 emästäEkson 2: 168 104 477–168 104 894, 418 emästäEkson 1: 168 136 739–168 136 930, 192 emästä6543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 57,4 kb:stä; 1 590 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GPR161

2

GPR161-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 57,4 kb geenistä GPR161, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GPR161-geeni: G protein-coupled receptor 161. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gpr161

Vancouver

Dante Labs. GPR161-geeni: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gpr161

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test