Características

Características associadas a FCSK

fucose kinase

A Human Phenotype Ontology associa 23 características a FCSK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Frequente (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Visual impairment	Sempre
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Appendicular spasticity	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Premature birth	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FCSK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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