Cechy

Cechy powiązane z FCSK

fucose kinase

Human Phenotype Ontology łączy z FCSK 23 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Często (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Visual impairment	Zawsze
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Joint contracture	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Appendicular spasticity	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FCSK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test