특성

FCSK 연관 특성

fucose kinase

인간 표현형 온톨로지가 FCSK에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Inability to walk	항상
Intellectual disability, severe	항상
Agenesis of corpus callosum	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebellum	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Epileptic encephalopathy	자주 (30–79%)
Periventricular leukomalacia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Visual impairment	항상
Cerebral visual impairment	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Optic atrophy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상
Acid reflux	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated gamma-glutamyltransferase level	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FCSK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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