Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FCSK susiję požymiai

fucose kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 23 požymių su FCSK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
Inability to walkVisada
Intellectual disability, severeVisada
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellumDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Epileptic encephalopathyDažnai (30–79%)
Periventricular leukomalaciaDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Visual impairmentVisada
Cerebral visual impairmentDažnai (30–79%)
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Optic atrophyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Joint contractureVisada
Low muscle toneVisada
Appendicular spasticityDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada
Acid refluxDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Premature birthDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated gamma-glutamyltransferase levelDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FCSK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test