Trăsături

Trăsături asociate cu FCSK

fucose kinase

Human Phenotype Ontology asociază 23 trăsături cu FCSK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epilepsy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Des (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Visual impairment	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint contracture	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Appendicular spasticity	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Premature birth	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu FCSK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu