Egenskaber

Egenskaber knyttet til FCSK

fucose kinase

Human Phenotype Ontology knytter 23 egenskaber til FCSK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to walk	Altid
Intellectual disability, severe	Altid
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint contracture	Altid
Low muscle tone	Altid
Appendicular spasticity	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FCSK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test