Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FCSK yhdistetyt ominaisuudet

fucose kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää FCSK-geeniin 23 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
Inability to walkAina
Intellectual disability, severeAina
Agenesis of corpus callosumUsein (30–79%)
Degeneration of cerebellumUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Epileptic encephalopathyUsein (30–79%)
Periventricular leukomalaciaUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Visual impairmentAina
Cerebral visual impairmentUsein (30–79%)
Cross-eyedUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUsein (30–79%)
Optic atrophyUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Joint contractureAina
Low muscle toneAina
Appendicular spasticityUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina
Acid refluxUsein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Premature birthUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated gamma-glutamyltransferase levelUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FCSK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test