Tratti

Tratti collegati a FCSK

fucose kinase

La Human Phenotype Ontology collega 23 tratti a FCSK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Inability to walk	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Epileptic encephalopathy	Spesso (30–79%)
Periventricular leukomalacia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Visual impairment	Sempre
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint contracture	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Appendicular spasticity	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FCSK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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