Caractéristiques

Caractéristiques liées à FCSK

fucose kinase

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à FCSK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to walk	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Epileptic encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Periventricular leukomalacia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Visual impairment	Toujours
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint contracture	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Appendicular spasticity	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours
Acid reflux	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FCSK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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